Perinnöllinen kuparitoksikoosi
Näytteenotto-ohje>>
Bedlingtoninterrierin perinnöllinen kuparitoksikoosi on autosomaalisesti, resessiivisesti periytyvä sairaus, jossa kuparia kertyy maksaan. Kyseessä on COMMD1-geenin mutaatio. Sairausgeeni voidaan tutkia joko suoralla geenitestillä tai kytkentäanalyysilla (markkeritesti). Markkeritestissä tarvitaan tulkinta koiran sukutaulusta, ja jos sukupuutietoja ei ole saatavilla, tulkintaa ei voida tehdä. Suora geenitesti kertoo tuloksen suoraan, eikä tulkintaa tarvita. Suosittelemmekin käyttämään suoraa geenitestiä. Koira on joko vapaa sairausgeenistä (ei periytä), kantaja (saanut sairausgeenin toiselta vanhemmaltaan) tai sairas (saanut sairausgeenin kummaltakin vanhemmaltaan). Sairaiden pentujen välttämiseksi kantajia ei tule risteyttää keskenään. Sairaita koiria ei saa käyttää jalostukseen.
COMMD1 ei ole ainoa kuparitoksikoosia ja hepatiittia aiheuttava mutaatio bedlingtoninterriereillä, joten on tärkeää, että kasvattajat valikoivat jalostuskoiriaan myös muulla kuin COMMD1-testin tai kytkentäanalyysin perusteella. Koirista, jotka on tutkittu COMMD1-geenitestillä terveiksi, mutta joilla esiintyy siitä huolimatta kuparinkertymähepatiittia, toivotaan lähetettävän näytteet tutkimusryhmälle (koepala maksasta sekä verinäyte DNA:n eristämiseksi) sekä tieto kerhon jalostustoimikunnalle. Tutkimusryhmän yhteystiedot saa Suomen Bedlingtonkerholta tai suoraan The Bedlington Terrier Health Group -ryhmän internetsivuilta. Lisäksi toivomme jalostustoimikunnalle lähetettävän tiedon koirista, joilla on verinäytteestä todettu koholla oleva ALAT-arvo (alaniiniaminotransferaasi) ja epäily tai maksabiopsialla todettu krooninen hepatiitti.
Taudin patogeneesi
Kuparia tarvitaan esimerkiksi monien entsyymien toiminnassa välttämättömänä aputekijänä (kofaktorina). Ravinnosta saatava ylimääräinen kupari poistetaan elimistöstä maksan kautta. Kuparitoksikoosi on aineenvaihduntatauti, jossa maksassa ei pilkota tai kuljeteta kuparia, ja se kertyy vähitellen koiran maksasoluihin ja aiheuttaa pysyviä vaurioita, jotka pahimmillaan johtavat krooniseen maksasairauteen, hepatiittiin. Sairautta tavataan myös ihmisillä Wilsonin tautina (OMIM 277900). Ihmisellä Wilsonin tautia aiheuttaa yli 100 erilaista mutaatiota eri entsyymien tai muiden kuparin hajotus- tai kuljetusketjussa toimivien proteiinien geeneissä. Taudin patologia on kuitenkin hyvin pitkälle samanlainen sekä ihmisillä että koirilla, ja bedlingtoninterrieriä pidetäänkin yhtenä Wilsonin taudin malleista. Sairastuneiden koirien ikä ja oireet vaihtelevat, mutta tavallisimmin sairauden oireet alkavat ilmaantua n. 4-6 v. iässä. Sairastuneen koiran tavallisimmat oireet:
Sairauden oireet voivat vaihdella tavattomasti sairauden vaiheen mukaan. Joskus koirat eivät osoita koskaan sairauden oireita, vaikka ne tiedettäisiin sekä geenitestillä että maksabiopsialla sairaiksi. Tämä johtuu siitä, että osa niiden maksasta säilyy toimintakykyisenä. Koska sairauden oireet vaihtelevat ja voivat sopia muihinkin maksan tai sisäelinten toimintahäiriöihin (mm. syöpään), on koira aina tutkittava tarkemmin. Kuparitoksikoosin kliininen toteaminen ja hoito vaatii aina eläinlääkärikäyntiä.
Bedlingtoninterrierin perinnöllinen kuparitoksikoosi on autosomaalisesti, resessiivisesti periytyvä sairaus, jossa kuparia kertyy maksaan. Kyseessä on COMMD1-geenin mutaatio. Sairausgeeni voidaan tutkia joko suoralla geenitestillä tai kytkentäanalyysilla (markkeritesti). Markkeritestissä tarvitaan tulkinta koiran sukutaulusta, ja jos sukupuutietoja ei ole saatavilla, tulkintaa ei voida tehdä. Suora geenitesti kertoo tuloksen suoraan, eikä tulkintaa tarvita. Suosittelemmekin käyttämään suoraa geenitestiä. Koira on joko vapaa sairausgeenistä (ei periytä), kantaja (saanut sairausgeenin toiselta vanhemmaltaan) tai sairas (saanut sairausgeenin kummaltakin vanhemmaltaan). Sairaiden pentujen välttämiseksi kantajia ei tule risteyttää keskenään. Sairaita koiria ei saa käyttää jalostukseen.
COMMD1 ei ole ainoa kuparitoksikoosia ja hepatiittia aiheuttava mutaatio bedlingtoninterriereillä, joten on tärkeää, että kasvattajat valikoivat jalostuskoiriaan myös muulla kuin COMMD1-testin tai kytkentäanalyysin perusteella. Koirista, jotka on tutkittu COMMD1-geenitestillä terveiksi, mutta joilla esiintyy siitä huolimatta kuparinkertymähepatiittia, toivotaan lähetettävän näytteet tutkimusryhmälle (koepala maksasta sekä verinäyte DNA:n eristämiseksi) sekä tieto kerhon jalostustoimikunnalle. Tutkimusryhmän yhteystiedot saa Suomen Bedlingtonkerholta tai suoraan The Bedlington Terrier Health Group -ryhmän internetsivuilta. Lisäksi toivomme jalostustoimikunnalle lähetettävän tiedon koirista, joilla on verinäytteestä todettu koholla oleva ALAT-arvo (alaniiniaminotransferaasi) ja epäily tai maksabiopsialla todettu krooninen hepatiitti.
Taudin patogeneesi
Kuparia tarvitaan esimerkiksi monien entsyymien toiminnassa välttämättömänä aputekijänä (kofaktorina). Ravinnosta saatava ylimääräinen kupari poistetaan elimistöstä maksan kautta. Kuparitoksikoosi on aineenvaihduntatauti, jossa maksassa ei pilkota tai kuljeteta kuparia, ja se kertyy vähitellen koiran maksasoluihin ja aiheuttaa pysyviä vaurioita, jotka pahimmillaan johtavat krooniseen maksasairauteen, hepatiittiin. Sairautta tavataan myös ihmisillä Wilsonin tautina (OMIM 277900). Ihmisellä Wilsonin tautia aiheuttaa yli 100 erilaista mutaatiota eri entsyymien tai muiden kuparin hajotus- tai kuljetusketjussa toimivien proteiinien geeneissä. Taudin patologia on kuitenkin hyvin pitkälle samanlainen sekä ihmisillä että koirilla, ja bedlingtoninterrieriä pidetäänkin yhtenä Wilsonin taudin malleista. Sairastuneiden koirien ikä ja oireet vaihtelevat, mutta tavallisimmin sairauden oireet alkavat ilmaantua n. 4-6 v. iässä. Sairastuneen koiran tavallisimmat oireet:
- väsymys ja masentuneisuus
- ruokahalun väheneminen, laihtuminen, kuihtuminen
- jano
- pahoinvointi
- ripuli ja ylenmääräinen virtsaaminen
- nesteen kertyminen vatsaonteloon
- limakalvojen keltaisuus
- epätavallinen käytös ja hermostolliset oireet (pitkälle edenneessä sairaudessa)
Sairauden oireet voivat vaihdella tavattomasti sairauden vaiheen mukaan. Joskus koirat eivät osoita koskaan sairauden oireita, vaikka ne tiedettäisiin sekä geenitestillä että maksabiopsialla sairaiksi. Tämä johtuu siitä, että osa niiden maksasta säilyy toimintakykyisenä. Koska sairauden oireet vaihtelevat ja voivat sopia muihinkin maksan tai sisäelinten toimintahäiriöihin (mm. syöpään), on koira aina tutkittava tarkemmin. Kuparitoksikoosin kliininen toteaminen ja hoito vaatii aina eläinlääkärikäyntiä.